Histoire de la maladie

L’aventure médicale commence en 1865, lorsqu’un médecin anglais, Benjamin Guy Babington (1794-1866), communique l’observation importante d’une «tendance héréditaire aux épistaxis» (c’est-à-dire aux hémorragies nasales) touchant 14 sujets d’une même famille sur 6 générations.

En 1876, John Wickham Legg (1843-1921) associe des naevi angiomateux à une hémophilie.

Les choses vont ensuite aller très vite. En 1896, le Dr Henri Jules Rendu (1844-1902), un Français, observe à Paris, chez un homme de 52 ans, la coexistence d’une anémie avec la disposition quotidienne à saigner spontanément du nez. La coagulation sanguine chez cet homme non alcoolique est normale alors que les épistaxis, parfois nocturnes, atteignent des volumes de 40 à 300 g de sang.

Le Dr Rendu décrit des petits angiomes sur la peau du visage et des télangiectasies sur les muqueuses buccales (joues, lèvres, langue, palais). Sans les avoir vus, Henri Rendu suppose l’existence d’angiomes de la cloison et des fosses nasales chez ce patient « pseudo hémophile » dont la mère et le frère présentent les mêmes symptômes.

Cinq ans plus tard, en 1901, le Dr canadien William Bart Osler (1849-1919), de l’Université Johns Hopkins de Baltimore, décrit de son côté l’association d’épistaxis récurrentes et de multiples télangiectasies cutanéo-muqueuses ; cela lui permet d’affirmer le caractère familial de cette maladie et de l’isoler de l’hémophilie. Le Dr Osler, qui deviendra «Baronet » en Angleterre sous le nom de Sir William Osler, évoque les complications viscérales et complète la description clinique : angiomes et télangiectasies des cavités buccale et nasales (zones muqueuses), de la face et du tronc, des mains et des pieds (voûtes , paumes, doigts, pourtour des ongles). Il cautérise des angiomes de la cloison nasale.

En 1907, six ans plus tard, le Dr Frederick Parkes Weber (1849-1919), un Allemand, décrit à Londres la même maladie chez une femme de soixante ans d’origine juive et six sujets de sa famille sur quatre générations.

Durant ces années, le syndrome apparaîtra sous différents noms : d’abord sous celui de « Babington’s disease », ensuite en Amérique sous celui de « Osler-Weber-Rendu », tandis qu’en Europe il sera connu comme celui de « Rendu-Osler-Weber », en France « Rendu-Osler » ou « RO ». Mais c’est le Dr Hanes, en 1909, qui introduira le terme «Télangiectasies Hémorragiques Héréditaires » en Français, « Hereditary Hemorrhagic Telangectasia » en Anglais, ou plus simplement « HHT », qu’il considère plus conforme à la réalité.

« HHT » est maintenant devenu l’appellation internationale de la maladie de Rendu-Osler. »

« HHT » se définit comme une anomalie fragilisante et évolutive de la tunique vasculaire. C’est une maladie génétique rare à transmission héréditaire autosomique dominante (ce qui signifie qu’un gène muté transmis par un seul des parents suffit à faire apparaître la maladie et que tout enfant né d’un parent HHT, garçon ou fille, court à 50% le risque d’en hériter).