Les Traitements

Tant qu’il n’est pas encore possible d’aller modifier les gènes responsables ou leur fonctionnement, les traitements disponibles sont de nature interventionnelle ou médicamenteuse.

Épistaxis :

La compression nasale manuelle est parfois suffisante pour arrêter une hémorragie nasale spontanée (ou épistaxis). Sinon, il faut avoir recours au méchage avec des mèches résorbables (type Surgicel®), à la cautérisation au laser ou parfois même à l’obturation en urgence des vaisseaux du nez, voire, à l’extrême limite, des fosses nasales. Toute intervention agressive est à proscrire si elle n’est pas pratiquée par un spécialiste ORL expérimenté et connaissant bien la maladie de Rendu-Osler.

Le traitement de fond s’attachera à éviter le dessèchement qui fragilise les fosses nasales par l’administration régulière de pommades ou liquides à fonction lubrifiante.

Anémies :

L’anémie ou carence martiale chronique causée par des hémorragies abondantes et rapprochée peut être corrigée par un apport de fer par voie orale ou intraveineuse (Ferinject®, Venofer®).  Pour ce faire, il convient de faire contrôler régulièrement son taux de ferritine.

Des transfusions sanguines sont nécessaires dès lors que le taux d’hémoglobine descend à 9 g/dl et au-dessous. Une anémie non expliquée par les saignements de nez justifie une exploration digestive haute. La découverte dans cette zone d’angiomes hémorragiques peut donner lieu à cautérisation locale.

Il ne faut pas mésestimer l’impact d’une anémie prolongée sur l’état général de l’organisme.

Télangiectasies cutanées :

Un dermatologue, connaissant la maladie de Rendu-Osler, pourra les réduire au moyen de lasers sélectionnés en fonction de la longueur d’ondes exigée par le stade de développement des télangiectasies.

Complications pneumologiques :

Les fistules artério-veineuses pulmonaires (qui concerne 20 à 70 % selon le gène impliqué) peuvent être à l’origine de complications cérébrales (abcès ou accident ischémique transitoire) car elles permettent un passage non filtré de caillots ou de bactéries entre le système veineux et le système artériel, vers le cœur et le cerveau. A partir d’une certaine taille, elles sont traitées par vaso-occlusion sélective, opération non chirurgicale faite grâce à l’introduction d’un cathéter dans une artère.

Complications Hépatiques :

1) L’atteinte vasculaire du foie, à rechercher par l’écho doppler hépatique, est souvent présente. Elle évolue lentement vers des fistules intra-hépatiques, des dilatations des systèmes veineux porte et sus-hépatique, une stase biliaire.

Exceptionnellement, elle peut mener à la transplantation hépatique, dont on sait depuis peu qu’elle n’est pas à l’abri d’une recolonisation par la maladie de Rendu-Osler.

2) Des essais menés depuis 2009 par le Centre national de référence pour la maladie de Rendu-Osler ont conduit à l’établissement de protocoles utilisant l’Avastin® par voie intraveineuse (essai METAFORE). Les propriétés anti-angiogéniques de ce médicament contribuent à réduire la croissance anormale des vaisseaux sanguins dans le foie et à diminuer les conséquences cardiaques de cette complication.

Complications neurologiques :

Les manifestations artério-veineuses situées sur les enveloppes du système nerveux sont de dépistage beaucoup plus délicat et de traitement difficile. C’est la manifestation viscérale la moins fréquente de la maladie. C’est aussi celle qui atteint le plus fréquemment les enfants jeunes.